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地中海贫血什么是地中海贫血 引导语地中海贫血是怎么样子的以下是收集的关于地中海贫血是什么相关内容,欢迎阅读参考! 基本介绍 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病 海洋性贫血三种类型 1重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病 2中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年 3轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现 海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征 发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见 β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p
15.5β地中海贫血简称β地贫的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种其中常见的突变有6种
①β41-42-TCTT,约占45%;
②IVS-Ⅱ654C...。