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文本内容:
3人类遗传病【学习目标】1.举例说出人类遗传病的主要类型;2.探讨人类遗传病的监测与预防;3.关注人类基因组计划及其意义【学习重点】1.人类常见遗传病的主要类型以及遗传病的监测与预防;【学习难点】1.如何开展和组织好人类遗传病的调查2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【学习流程】【自主先学】活动一阅读课本相关内容,了解人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病主要分为、和三大类1.单基因遗传病1概念受___________________控制的遗传病2类型及实例
①显性致病基因控制的疾病、、、抗维生素D佝偻病等
②隐性致病基因控制的疾病______________、、先天性聋哑、苯丙酮尿症等2.多基因遗传病1概念受__________________________控制的人类遗传病2实例先天性发育异常、、、哮喘病和青少年型糖尿病等3特征
①家庭聚集现象;
②易受环境影响;
③群体中发病率高3.染色体异常遗传病1概念由染色体异常引起的遗传病2类型及实例
①染色体结构变异,例如____________________
②染色体数目变异,例如_________________________【组内研学】活动二阅读课本相关内容,了解遗传病的监测和预防1.手段主要包括_______________________和___________________2.意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展3.遗传咨询的内容和步骤1医生对咨询对象进行身体检查,了解______________,对是否患有______________作出诊断2分析遗传病的___________________,推算出后代的______________________3向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等4.产前诊断指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如______________、______________、______________以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病【交流促学】活动
三、阅读课本相关内容,了解人类基因组计划1.内容绘制人类____________________的地图2.目的测定_____________________________,解读其中包含的遗传信息3.意义对人类疾病的诊治和预防具有重要意义4.结果人类基因组大约有
31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_____________________活动
四、调查人群中的遗传病阅读课本相关内容,思考下面问题
(1)为什么要选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查?
(2)调查发病率为什么要保证群体足够大?可用什么方法解决?
(3)计算遗传病的发病率须在人群中调查
(4)分析遗传病的遗传方式须在中调查【反馈评学】
1、下列有关遗传病的叙述中正确的是()A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的
2、下列说法不正确的是()A.单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常
3、如图是人类某遗传病的系谱图受一对等位基因控制,其最可能的遗传方式是 A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传
4、我国人群中高度近视的发病率为1%,某班级的同学以小组为单位进行调查,下面的方法中哪种是不正确的A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式
5、人口调查中,发现某种疾病在女性中的发病率高,在男性中的发病率低,则可初步判断该病属于A.伴X染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.伴Y染色体遗传
6、A~D中,一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱图是
7、在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿
①23A+X
②22A+X
③21A+X
④22A+YA.
①③B.
②③C.
①④D.
②④
8、遗传咨询主要包括()
①医生对咨询对象进行身体检查,并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病的风险率
④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题A.
①B.
①②C.
①②③D.
①②③④
9、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()A.人类基因组计划测定的是人类DNA脱氧核苷酸序列B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C.对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D.测序工作完成于1990年,至此人类了解基因的历程已结束
10、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病,在欧洲的人群中,每2500个人中就有一个患此病如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子,该妇女又与一健康的男子再婚,再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少A.1/25B.1/50C.1/100D.1/
25011、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率()A.9/16B.3/4C.3/16D.1/
412、下图是某家庭的遗传图谱,该病不可能的遗传方式是()A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传
13、某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般情况下,他们的孩子患血友病的概率是()A.1/2B.1/4C.0D.1/
1614、某校学生在开展研究性学习时,进行了人类遗传病方面的调查研究,发现一家族中有的成员患甲种遗传病,有的成员患乙种遗传病如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图,现已查明,Ⅱ6不携带致病基因下列对该家族系谱的分析判断中,正确的是 A.甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B.Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1C.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体遗传病D.若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,则后代患乙病概率为1/8。