还剩44页未读,继续阅读
本资源只提供10页预览,全部文档请下载后查看!喜欢就下载吧,查找使用更方便
文本内容:
滨州医学院继续教育学院课程考试《临床血液学检验》试题(A卷)(考试时间100分钟,满分100分)
一、单项选择题(每题1分共3分)(说明将认为正确答案的字母填在下面空格处)下面哪项不符合髓外造血的病理生理特点?多见于儿童是机体对血细胞的需求明显增高的一种代偿是机体正常反应,不属于病理改变造血部位可以累及到胸腺可导致相应器官的肿大过氧化酶染色强阳性的白血病是多毛细胞白血病急性粒细胞白血病c.急性红白血病急性单核细胞白血病急性淋巴细胞白血病粒/红比例明显增加见于下列哪种疾病缺铁性贫血再生障碍性贫血溶血性贫血慢性粒细胞白血病粒细胞缺乏症下列哪种细胞的胞质中无颗粒幼稚粒细胞单核细胞小淋巴细胞有核红细胞浆细胞骨髓中粒红比值是骨髓中粒细胞与成熟红细胞之比骨髓有核红细胞与成熟粒细胞之比血涂片中有核红细胞与成熟红细胞之比骨髓中粒细胞总数与幼稚红细胞总数之比骨髓中成熟粒细胞总数与有核红细胞总数之比细胞化学染色是对血细胞内各种化学物质作下列哪种性质的分析定性分析定位分析半定量分析定量分析定性、定位、半定量分析区别晚幼、杆状核及分叶核粒细胞时,最重要的标志是胞体直径的大小核染色质粗细的情况胞浆中颗粒的多少I.胞核凹陷程度胞浆量的多少维生素K依赖性凝血因子包括a.I、i【、vn、viB.II、VII、IX、Xc.【【、v、vn、viD.II、V、X、VIE.II、III.V、X血友病A是下列哪种因子缺乏a.vni c.b.vnC.IVD.IX女性18岁实验室检查PLT120X109/L出血时间延长,凝血时间lmin毛细血管脆性试验
(十),血块收缩时间正常,患者哪方面异常血小板功能异常血管壁功能障碍C•血液凝固障碍血中有抗凝物质存在E.纤溶亢进内源性凝血系统的始动因子是A.因子VIIIB.因子XIC.因子VIID.因子XII因子IX血块退缩不良的最主要原因是A.VID因子缺乏血小板质和量的异常凝血酶原缺乏血管通透性增加E•组织因子缺乏内源凝血系统最常见的筛选试验是A.BTB.TTD.APTTE.CT下列有关纤溶的说法错误的是纤维蛋白单体可以自行聚合FDP各碎片仍具有与纤维蛋白(原)相同的抗原性C•D—二聚体是交联纤维蛋白的降解产物I).D—二聚体在原发性纤溶时水平增高E.D一二聚体和FDP是诊断DIC的重要指标.再生障碍性贫血的主要原因是造血原料缺乏红细胞破坏增加失血过多幼红细胞代偿性增生骨髓造血功能低下.巨幼红细胞性贫血时,血片易见A•球形红细胞靶形红细胞口形红细胞有核红细胞镰刀形红细胞.下列哪项不支持急性淋巴细胞性白血病的诊断骨髓增生极度活跃粒红两系均明显减少c.白血病细胞以原幼为主1).白血病细胞中有Auer小体巨核细胞明显减少.缺铁性贫血时红细胞形态改变为大小不等球形红细胞染色过深嗜多色性红细胞红细胞中心染色过浅.为了鉴别小原粒性白血病与急淋,下列首选试验是POX染色PAS染色ALP积分测定ACP染色SB染色.巨核细胞减少见于再生障碍性贫血B.巨幼红细胞性贫血C急性白血病原发性血小板减少性紫级缺铁性贫血人体出生后主要的造血器官主要是()肝脏脾脏卵黄囊骨髓胸腺不具备有丝分裂能力的细胞是()粒系祖细胞原始粒细胞早幼粒细胞I).中幼粒细胞E.晚幼粒细胞某细胞,核染色质密集,核分两叶,其胞质中含有粗大、大小一致桔红色颗粒,呈圆形,不覆盖胞核,该细胞是什么细胞()早幼粒细胞中性粒细胞巨核细胞嗜酸性粒细胞嗜碱性粒细胞正常成人的骨髓中,原始粒细胞应小于()5%4%3%2%1%正常骨髓象骨髓有核细胞增生为?()增生极度活跃增生明显活跃增生活跃增生减低增生极度减低原始细胞一般具有以下特点,但除外()A.与成熟阶段相比核质比小B-细胞核内可见清晰核仁胞质中一般无颗粒1).核染色质细致均匀E.胞质量少,呈蓝色下列哪项不符合原始单核细胞的形态特点()有时可有伪足核染色质纤细、疏松呈细丝网状核仁多数2-5个,小而清楚胞质较多,呈灰蓝色或蓝色胞核圆形或不规则血小板血栓阻塞时间测定主要用于()诊断血管性血友病筛查血小板无力症筛查血小板储存池病辅助诊断巨血小板综合征筛查血管壁与血小板异常的疾病
29..出血时间延长可见于下列疾病,但除外()血小板减少性紫瘢血小板无力症遗传性出血性毛细血管扩张症D.血友病E.血管性血友病
30.鉴别原发与继发性纤溶亢进最佳的试验组合是()A.血浆1)-Dimer和血浆FDP定量B.凝血酶时间和血浆FDP定量C.凝血酶时间和血浆3P试验D.血浆优球蛋白溶解时间和FDP定量E.纤溶酶原和D-Dimer测定
二、填空题(每空1分共10分)
1.正常成人生成粒、红、巨三系细胞的场所是()
2.生理性止血包括()()()三大参与要素一期止血的筛查试验主要包括()()()慢性白血病的临床分期是()(
三、名词解释(每题5分共20分)环形$失粒幼红细胞再生障碍性贫血血管内溶血
四、简答题(每题10分共20分)
1.骨髓增生程度分哪几级
2.髓外造血的特点是什么
五、论述题每题2分共20分
1.论述贫血按严重程度、外周血细胞形态分类临床血液学检验名词解释急性造血功能停滞(AAH):又称再障危象,是由于多种原因所致的自限性、可逆的骨髓造血功能急性停滞,血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少病毒感染,尤其是人微小病毒B19感染是本病是主要原因,此外有些药物也能引起此病纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA):是以骨髓单纯红细胞系统造血衰竭为特征的一组异质性综合征特征是贫血和网织红细胞显著减少,白细胞和血小板正常缺铁性贫血(IDA):由于机体铁的需要量增加和(或)铁吸收减少,导致体内储存铁耗尽而缺乏,又不能得到足够的补充,致使用于合成血红蛋白的铁不足所引起的贫血为小细胞低色素性贫血血清铁蛋白(SF):其含量能准确反映体内储存铁的情况,与骨髓铁染色有良好的相关性其减少只发生于铁缺乏症,且在铁缺乏早期就出现异常,是诊断IDA敏感的方法IDA时SFV14Ag/L(女性V10」g/L)铁粒幼细胞贫血(SA):是因多种原因引起血红素合成过程发生障碍,铁不能与原口卜n林螯合合成血红素而积聚在线粒体内,铁利用障碍致使血红蛋白合成不足和无效造血,机体出现贫血发病机制铁利用不良血红素生成障碍和红细胞无效性生成巨幼细胞贫血(MgA):是由于维生素B12或(和)叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血,也称脱氧核昔酸合成障碍性贫血特征骨髓中粒、红巨核三系细胞出现巨幼变,外周血为大细胞性贫血在我国以缺乏叶酸导致的营养性MgA多见,因缺乏内因子导致的恶性贫血少见(北欧多见)溶血性贫血(HA):是由于红细胞自身缺陷(如细胞膜、能量代谢酶和血红蛋白分子缺陷等)或外在因素使红细胞存活期缩短,破坏加速,超过骨髓造血的代偿能力而发生的一类贫血特征是红细胞过度破坏和红细胞生成活跃并存原位溶血在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程中,由于某些原因使其在成熟和进入外周血循环之前就被破坏,,这种现象叫原位溶血又称为红细胞无效性生成遗传性球形红细胞增多症(HS):是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病,特点是外周血中出现较多小球型红细胞它是一种慢性溶血过程,伴有急性发作的溶血性贫血最常见的临床表现是贫血、黄疸和脾大遗传性椭圆形红细胞增多症(HE):是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性家族遗传新遗传病,共性外周血中含有大量椭圆形成熟红细胞阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH):是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病典型临床表现与睡眠有关的阵发性溶血发作,血红蛋白尿,多为慢性血管内溶血血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构异常或合成肽链速率的改变,而引起血红蛋白功能异常所致的疾病珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血/海洋性贫血,是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少有一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病免疫性溶血性贫血是由于红细胞表面结合抗体或(和)补体而引起溶血所致的贫血
①自身免疫性溶血性贫血(AIHA):是由于机体免疫调节功能异常,产生抗自身红细胞的抗体,与红细胞上的抗原相互作用,或在补体参与下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血性贫血为特征的一组疾病温抗体型是其最常见类型(占80%)主要为IgG(冷抗体型主要为IgM);
②药物诱发的溶血性贫血是由于药物或其代谢产物与红细胞膜互相作用,与膜结合或改变了膜结构,从而产生了抗药物抗体或抗红细胞抗体,发生血管外或血管内的免疫性溶血性贫血继发性贫血也称症状性贫血,多继发于某些慢性系统性疾病所致的一类贫血常见的原发病有慢性肝/肾脏疾病、内分泌疾病、慢性感染和艾滋病骨髓病性贫血指骨髓被异常组织或细胞浸润后所致的贫血继发性红细胞增多症指外周血中红细胞总数绝对性增多是由已知病因或疾病引起的疾病主要病因缺氧和红细胞生成素分泌增多,常见原发病
①低氧性红细胞增多症;
②高原病;
③肺心病;
④先天性血红蛋白异常;
⑤病理性红细胞生成素增多此噂病又称紫质病,是一组血红蛋白合成过程中酶的缺陷引起的口卜n林代谢紊乱或血红素调控功能异常所致的遗传性疾病白血病leukemia是一类造血干细胞克隆性恶性增值性疾病,其特点为白血病细胞异常增生、分化成熟障碍,并伴有凋亡apoptosis减少在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚,并浸润其他器官和组织临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝、脾、淋巴结肿大等急性白血病白血病细胞分化停滞在较早阶段,多为原始细胞和早期幼稚细胞,病情发展迅速,自然病程仅数个月AML可出现“白血病裂孔”现象,即较成熟的中间阶段细胞缺如,亦残留少量成熟粒细胞慢性白血病白血病细胞分化停滞在较晚阶段,多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞,病情发展慢,自然病程可达数年1976年,法F美A英B协作组提出的FAB分型方案,主要依据形态学特征将AL分为ALL和ANLL即AML目前对于急性白血病的分型诊断除形态学M夕卜,还应做免疫学I、细胞遗传学C、分子生物学分析M即MICM分型白血性白血病患者的白细胞数增多,甚至可高达100X1CT9/L亦出现较多原始及幼稚细胞非白血性白血病患者白细胞数正常或减少,未发现幼稚细胞微量残留白血病(MRL):是指急性白血病诱导化疗或骨髓移植,达到临床和血液学的完全缓解,而体内残存微量白血病细胞(MRLC)的状态估计此时仍有106~108个白血病细胞存在,这些微量残留白血病细胞的增殖和扩散是复发的根源Auer小体在瑞氏或吉姆萨的血或骨髓涂片中,白细胞胞质中出现染红色细杆状物质,一条或数条不等,长1〜6um称为Auer小体(棒状小体)有的胞质含有短而粗的AUER小体,几条、十几条或几十条,可呈束状交叉排列,酷似柴捆样,故名柴捆细胞Auer小体仅出现在急性非淋巴细胞性白血病中,故Auer小体对急性白血病的诊断及分型有一定参考价值骨髓增殖性肿瘤(MPN):原称骨髓增殖性疾病,是以骨髓中分化成熟相对正常的一系或多系髓系(粒/红/巨核系和肥大细胞)细胞持续性异常增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病临床一般起病缓慢,有血细胞质和量的改变,肝脾肿大,常并发出血、血栓及髓外造血随疾病进展,可出现骨髓纤维化、无效造血或转化为急性白血病最为典型的四种疾病慢粒、真红、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化原发性血小板增多症(ET):是一种主要累及巨核细胞系的克隆性骨髓增殖性疾病,以血小板数持续增多,血栓形成和/或出血为特征原发性骨髓纤维化(IMF):是一种以骨髓巨核细胞和粒系细胞增生为主要特征的克隆性骨髓增生性疾病,伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外造血其缺陷在多能干细胞纤维组织并非肿瘤性增生,成纤维细胞的异常增殖是对造血细胞克隆性增生的反应真性红细胞增多症(PV):是一种原因未明的、以红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤特征红细胞的产生不依赖红细胞造血的正常调节机制,除红系外,粒系和巨核系也过度增生临床分为三期
①增殖期(多血前期);
②多血期;
③消耗期(多血后期)常见临床表现皮肤及粘膜红紫,尤以两颊、口唇、眼结膜和手掌处显著常出现头晕、头疼、头胀、疲乏、眼花、心慌、失眠、怕热、多汗、皮肤瘙痒和体重下降随病情发展出现肝脾肿大,以脾脏肿大为突出易引起血栓和出血慢性粒细胞白血病(CML):是起源于造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性肿瘤病程缓慢,主要涉及粒细胞系,表现为持续性进行性外周血白细胞数量增加,分类中出现不同分化阶段的粒细胞,尤其以中性粒细胞显著增多为主,90%以上患者白血病细胞中有恒定的、特征性的Ph染色体及其分子标志bcr/abl融合基因中位稳定期4年左右,经过克隆性演变最终进展到终末期,临床可分为慢性期(CP)、加速期(AP)、急变期(BP)三期骨髓增生异常综合征(MDS):是一组获得性的、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病,以髓系中一系或多系血细胞减少或发育异常、无效造血为特征,转化为急性髓系白血病的风险增大临床特点主要发生于老年人;难治性慢性进行性血细胞(可一系、二系或三系)减少;易发生感染和出血,尤其进展期患者;可出现肝、脾、淋巴结肿大,尤其进展期患者;临近或发生白血病转化患者,其临床表现与急性白血病基本相同慢性淋巴细胞白血病(CLL慢淋)是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病,主要表现为形态上成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓、淋巴结和脾脏等淋巴组织的侵袭慢淋和小淋巴细胞性淋巴瘤的生物学本质没有区别急性淋巴细胞白血病(ALL急淋)是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并可浸润各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病急淋和淋巴母细胞性淋巴瘤的生物学本质没有区别恶性淋巴瘤是一组起源于淋巴结或其它淋巴组织的恶性肿瘤,可分为霍奇金淋巴瘤(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)两大类浆细胞肿瘤系单克隆浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白和(或)多肽链亚单位的一组肿瘤性疾病多发性骨髓瘤(MM):是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌过量的单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位,即M蛋白(monoclonalprotein)正常多克隆浆细胞的增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制,从而引起广泛骨质破坏、贫血、感染等一系列临床表现主要死因感染和肾功能不全本周蛋白实质是免疫球蛋白轻链或其聚合物M成分有三种类型,其中的轻链(k或入)过剩从尿中排出,即〜浆细胞白血病(PCL):与MM鉴别的主要依据是外周血浆细胞数当外周血浆细胞占白细胞总数的20%以上或浆细胞绝对值N2109/L时,则为PCLo可为原发或是MM病程终末的一个并发症,更多见于轻链型、IgE型和IgD型PCL具有MM的大多数表现,溶骨病损和骨痛较少见,淋巴结病及器官增大更常见,肾衰常见PCL预后较差,生存期短浆细胞瘤是克隆性的浆细胞增生,细胞形态及免疫表型与多发性骨髓瘤相同,不同的是浆细胞瘤表现为骨骼内或骨外孤立性生长意义未定的单克隆免疫球蛋白(MGUS):是一种原发性的单克隆免疫球蛋白血症,其特点是没有恶性浆细胞病或其他相关异常,单克隆免疫球蛋白水平升高有限,一般无临床症状约25%的患者在随访20年后发展为多发性骨髓瘤及相关疾病目前认为MGUS是多发性骨髓瘤的前驱病变白细胞减少症Leukopenia是由各种病因引的外周血白细胞持续低于正常值的一组综合症多数情况下,白细胞减少症是由于中性粒细胞减少所致根据中性粒细胞绝对数减少的程度可分为粒细胞减少症和粒细胞缺乏症白细胞减少症成人外周血白细胞低于
4.0X10*9/L,儿童N10岁低于
4.5X102/L10岁低于
5.0X102/L;粒细胞减少症外周血中性粒细胞绝对数在10岁的儿童低于
1.5X109/L10-14岁的儿童低于
1.8X102/L成人低于
2.0X102/L;粒细胞缺乏症外周血中性粒细胞绝对值低于
0.5X10^9/Lo嗜酸性粒细胞增多症正常成人外周血嗜酸性粒细胞分类计数超过4%或绝对值超过
0.45X102/L称为嗜酸性粒细胞增多本症的病因以寄生虫感染和变态反应性疾病最为常见类白血病反应Leukemoidreaction:简称类白反应,是指机体对某些刺激因素所产生的外周血白细胞显著增高和/或存在幼稚细胞,类似白血病的血象反应特点血象类似白血病表现,大多数病例白细胞数显著增高,可见原始和幼稚细胞;多数有明确的原因,以感染和恶性肿瘤常见,其次是某些药物的毒性作用和中毒;原发病好转或解除后,类白反应迅速恢复;本病预后良好传染性单核细胞增多症IM:是一种急性感染引起的单核-巨噬细胞系统增生性疾病,简称传单EB病毒EBV为本病的病原脾功能亢进Hypersplenism:是指各种不同疾病引起脾脏肿大和血细胞减少的综合征简称为脾亢本症的临床特点为脾大、一种或多种血细胞减少而骨髓造血细胞相应增生,脾切除后血象正常或接近正常,症状缓解其他外周血细胞减少(贫血、感染、出血)、原发病的特点类脂质沉积病一组罕见的遗传性类脂代谢紊乱性疾病,由溶酶体中参与类脂代谢的酶不同程度缺乏引起戈谢病又称葡萄糖脑昔脂病,本病属常染色体隐性遗传,为葡萄糖昔脂酶活力显著降低,导致葡萄糖脑昔脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致被累及的器官有脾、肝、骨髓、淋巴结、皮肤、骨骼、神经系统等尼曼-匹克病又称鞘磷脂病,属常染色体隐性遗传性疾病,本病是由于组织中显著缺少鞘磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚造血造血器官生成各种血细胞的过程能够生成并支持造血细胞分化、发育、成熟的组织器官称为造血器官胚胎期造血分为中胚叶造血、肝脏造血和骨髓造血;出生后的造血分为骨髓造血和淋巴造血髓外造血(EH):正常情况下,胎儿出生2个月后骨髓以外的组织如肝、脾、淋巴结等不再制造红细胞、粒细胞和血小板,但在某些病理情况下,如骨髓纤维化、骨髓增生性疾病及某些恶性贫血时,这些组织又可重新恢复其造血功能,称为髓外造血造血微环境(HIM):由骨髓基质细胞、微血管、神经和基质细胞分泌的细胞因子构成,是造血干细胞生存的场所造血干细胞(HSC):由胚胎干细胞发育而来,具有高度自我更新能力和多向分化能力,在造血组织中含量极少,形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的一群异质性的细胞群体CFU-S能形成脾结节的干细胞称脾集落形成单位造血祖细胞HPC:是指一类由造血干细胞分化而来,但部分或全部失去了自我更新能力的过渡性、增殖性细胞群骨髓间质干细胞MSC:是一种成体干细胞,具有多向分化潜能和高度自我更新能力等干细胞的共性,可在不同环境中分化成不同种类的细胞细胞凋亡是细胞死亡的一种生理形式,是调控机体发育、维护内环境稳定的细胞自主的有序死亡,又称为程序性细胞死亡无效造血幼红细胞在骨髓内分裂成熟过程中发生的“原位溶血”,或红细胞进入循环后很快被破坏,称无效造血骨髓细胞学检查通过普通显微镜进行骨髓细胞学检查最为简单、使用,可以了解骨髓中各种血细胞数量、细胞形态有无异常等,从而诊断、协助诊断疾病,观察疗效及判断预后骨髓穿刺适应证不明原因的外周血细胞数量及成分异常如一系和/或一系以上细胞减少或增多,外周血中出现原始细胞等不明原因发热、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大等不明原因骨痛、骨质破坏、肾功能异常、黄疸、紫瘢、血沉明显增加等血液系统疾病定期复查,化疗后的疗效观察其他骨髓活检、骨髓细胞表面抗原CD测定、造血干/祖细胞培养、血细胞染色体核型分析、电镜检查、骨髓移植、微量残留白血病测定、微生物培养如伤寒、副伤寒、败血症及寄生虫学检查如疟疾、黑热病等骨髓穿刺禁忌证有出血倾向或凝血时间明显延长者不宜做,如为了明确疾病诊断也可做,但完成穿刺后必需局部压迫止血5-10mino而严重血友病患者禁忌晚期妊娠的妇女做骨髓穿刺时应慎重骨髓稀释部分稀释抽吸骨髓液时混进血液骨髓小粒、油滴少或不见,骨髓特有细胞少,有核细胞少,成熟细胞/幼稚细胞3/5完全稀释抽出的骨髓液实际上就是血液,与血涂片的细胞成分完全一样干抽是指非技术性原因而抽不出骨髓或只抽到少量血液常见于原发性和继发性骨髓纤维化、骨髓增生极度活跃、骨髓增生减低、肿瘤骨髓侵润等情况骨髓增生程度,通常根据骨髓涂片中有核细胞与成熟红细胞的比值或高倍镜下的有核细胞数来判断,一般采用五级分类法即分为增生极度活跃,增生明显活跃、增生活跃正常、增生减低及增生极度减低~分级/有核细胞红细胞/有核细胞数一个高倍镜视野/临床意义举例增生极度活跃1:1/100/各种白血病增生明显活跃1:10/50-100/各种白血病、增生性贫血增生活跃1:20/20-50/健康人、贫血增生减低1:50/5-10/造血功能低下、部分稀释增生极度减低1:200/5/再生障碍性贫血、完全稀释一般情况下,百分比是指有核细胞的百分比allnucleatecellANCo在某些白血病中,还要计算出非红系细胞百分比nonerythroidcellNECNEC是指去除有核红细胞、淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、巨噬细胞外的有核细胞百分比粒红比值granulocyte/erythrocyteG/E:是指各阶段粒细胞包括中性、嗜酸性、嗜碱粒细胞百分率总和与各阶段有核红细胞百分率总和之比正常为2~41骨髓中各系列细胞比例粒细胞系统占40%〜60%红细胞系统占15%〜25%平均20%淋巴细胞系统占20%~25%单核细胞系统<4%浆细胞系统<2%巨核细胞7〜35个/
1.5cmX3cm血片核浆发育不平衡造血细胞发育过程是连续的,阶段的划分是人为的,可以看见介于两个阶段的“过渡型”细胞通常细胞质和细胞核的发育之间是彼此同步的,但有时也可能速度不同,称为“核浆发育不平衡”核质比细胞核与细胞浆相对大小的比值细胞化学染色Cytochemicalstain:是细胞学和化学相结合而形成的一门科学它以细胞形态学为基础,结合运用化学反应的原理对细胞内的各种化学物质包括酶类、脂类、糖类、铁、蛋白质、核酸等作定性、定位、半定量分析的方法基本步骤固定、有色沉淀反应及复染骨髓中的铁分为细胞外铁和细胞内铁细胞外铁反映体内贮存铁,主要存在于骨髓小粒的巨噬细胞中细胞内铁存在于中幼、晚幼和成熟红细胞中的铁环形铁粒幼红细胞是指幼红细胞胞质中蓝色颗粒在5颗以上,围绕核周1/3以上者成熟红细胞中出现铁颗粒称为铁粒红细胞骨髓活体组织检查BMB:简称骨髓活检,是观察骨髓组织结构和空间定位,补充骨髓涂片检查的一有效方法适应症骨髓穿刺多次失败怀疑骨髓纤维化、骨髓转移癌、多发性骨髓瘤、多毛细胞白血病、某些急/慢性白血病及骨髓硬化症等血象显示全血细胞减少,反复骨髓穿刺均为“血稀”或骨髓增生低下,病态造血,怀疑再障、MDS及低增生性白血病的患者某些贫血、原因不明发热、脾或淋巴结肿大、骨髓涂片检查不能确诊者对白血病疗效的观察有指导价值骨髓穿刺与骨髓活检比较【取材方式】用骨髓穿刺针抽骨髓液和涂片瑞氏染色后备检/用骨髓活检针取得一条骨髓组织,固定包埋切片后行姬姆萨染色后备检【优点】操作简便/保持造血组织的天然结构,便于判断红髓和脂肪组织的比例涂片中细胞分布均匀,胞体舒展,染色良好,较易分辨各系原、幼细胞及其微细结构/可全面了解骨髓增生程度,有核细胞密度及其布局易于识别巨型变,巨幼样变和小巨核细胞/可避免血窦血的稀释细胞化学染色效果好,结果可量化/对骨髓纤维化、多毛细胞白血病有确诊作用,能提示MDS向AML的转化,对“干抽”有鉴别作用【缺点】造血组织的天然结构已遭破坏,无法判断红黄髓比例/有核细胞群集,不易区分原、幼细胞的类型若抽吸过猛,导致血窦血稀释/难以观察细胞内的微细结构若遇“干抽”不能分析/细胞化学染色结果难以量化流式细胞仪FlowCytometer简称FCM是一项集激光技术、电子物理技术、光电测量技术、计算机技术及细胞荧光化学技术、单克隆抗体技术为一体的新型高科技仪器概括来说,流式细胞术就是对于处在快速直线流动状态中的细胞或生物颗粒进行多参数的、快速的定量分析和分选的技术贫血anemia是指患者的红细胞计数RBC、血红蛋白浓度Hb、血细胞比容HCT低于相应的年龄组、性别组和地域组人群的参考范围下限的一种症状诊断标准海平面条件下Hbg/L/Het/RBCX1012/L成年男性120/
0.40/
4.0成年女性110孕妇低于100/
0.35/
3.510天内新生儿145;1个月以上新生儿90;4个月以上新生儿100;6个月~6岁儿童110;6岁〜14岁儿童120(这一组只有Hb指标)再生障碍性贫血(AA):简称再障,是因为化学、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血组织减少导致骨髓造血功能衰竭,引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病特征是造血干细胞功能障碍和(或)造血微环境功能障碍,造血红髓被脂肪组织所替代(红髓脂肪变),导致全血细胞减少的一类贫血临床表现为进行性贫血、出血和感染(伴发热)骨髓穿刺的适应症禁忌症及取材判断适应症
①出现不明原因的外周血细胞数量及成分异常
②出现不明原因的发热,肝肿大脾肿大,淋巴结肿大
③出现不明原因骨痛,骨质破坏,肾功能异常,黄疸,紫瘢,血沉明显增加
④血液系统疾病定期复查,化疗后的疗效观察
⑤骨髓活检,微生物培养,寄生虫检查等禁忌症:
①有出血倾向或凝血时间明显延长者不宜做,但也可以做,需在完成后局部压迫5-10分钟.严重血友病患者禁忌
②晚期妊娠的妇女应慎重取材满意
①抽吸骨髓液时,患者感到有瞬间的酸痛感
②抽出的骨髓液中有较多的黄色小粒
③显微镜下涂片可见较多骨髓特有细胞
④中性杆状核粒细胞/分叶核粒细胞比值大于外周血的比值取材失败(即骨髓稀释)如抽吸骨髓时混进血液,称为骨髓部分稀释;如抽出的骨髓液实际上就是血液,称为骨髓完全稀释具体特征如下:
1、完全稀释与血涂片的细胞成分完全一样;
2、骨髓小粒、油滴少或不见骨髓特有细胞少,有核细胞少,成熟细胞/幼稚细胞>3/5骨髓象低倍镜检查
(1)判断骨髓涂片质量染色是否良好,涂片是否满意,厚薄是否均匀,细胞分布是否适当
(2)判断骨髓增生程度根据有核细胞红细胞可将骨髓增生程度分五级,增生极度活跃、增生明显活跃、增生活跃、增生低下、增生极度低下⑶巨核细胞计数并分类
(4)全片观察有无大体积和成堆分布的异常细胞正常骨髓象特征
一、增生度活跃或明显活跃;G:E=2~41
二、各系各阶段比值在正常范围内
(1)粒系占40%-60%原粒<2%早幼粒<5%中性杆状核〉分叶核和晚幼粒细胞,中性粒细胞出现频率分布呈棱锥形,E<5%B<l%o
(2)红系占20%左右,原红〈1%早幼红<5%中、晚幼红为主,晚幼红略〉中幼红或均等无异常形态
(3)淋巴细胞占1/5(20%-25%)左右,成熟淋巴细胞为主,原、幼淋罕见
(4)单核细胞<4%主要是成熟单核细胞
(5)浆细胞<2%为成熟浆细胞
(6)巨核细胞标准化面积
1.5cmx3cm均值在7~35个,以颗粒巨、产板巨为主,血小板成簇聚集或散在,可见或易见,无巨大和异形血小板
(7)非造血细胞、网状细胞等可以见到但不多
三、各系各阶段细胞形态基本正常
四、可见造血岛且上面有较多造血细胞
五、无其他异常细胞和寄生虫血小板的止血功能损黏附功能、聚集功能、害释放反应、血块收缩、促凝作用血液凝固(coagulation):血液由流动状态变为凝胶状态、由一系列凝血因子参加的、复杂的酶促反应和分子聚合过程此为二期止血机制纤维蛋白溶解系统(fibrnolyticsystem)简称纤溶系统,是指纤溶酶原(PLG)在特异性激活物的作用下转化为纤溶酶(plasminPL)从而降解纤维蛋白和其他蛋白质的过程作用是将沉积在血管内外的纤维蛋白溶解而保持血管畅通,防止血栓形成或使已形成的血栓溶解,血流复通血栓形成机制血管壁受损、血液成分改变、血流淤滞蛋白C系统的成分及作用
1.蛋白C(PC):肝合成,依赖VKO凝血酶+TM-复合物,使PC(加速)-APCAPC的主要作用:1)灭活FVa和FVIIIa但需要磷脂和Ca2+的参与;2)抑制FXa与血小板膜磷脂的结合;3)通过灭活PAI-1激活纤溶系统;4)增强AT-III与凝血酶的结合
2.蛋白S(PS):肝和血管内皮细胞合成,依赖VK为APC的辅因子
3.血栓调节蛋白(TM):血管内皮细胞合成,主要是加速PC活化
4.内皮细胞蛋白C受体(EPCR):与蛋白C结合,增强凝血酶T-TM介导的PC活化强度DIC诊断临床表现⑴存在易引起DIC的基础疾病;⑵有下列二项以上临床表现
①多发性出血倾向
②不易用原发病解释的微循环衰竭或休克
③多发性微血管栓塞的症状
④抗凝治疗有效实验室检查指标同时有下列三项以上异常
1.血小板100*109或进行性下降(但肝病,白血病要求血小板50*109/L)或由下述二项以上血浆血小板活化产物升高血小板球蛋白:PF4;TXB2:GMP-140;
2.血浆纤维蛋白原含量〈
1.5g/L或进行性下降(但白血病及其他恶性肿瘤〈
1.8g/L肝病〈
1.0g/L〉或)4g/L
3.3P试验阳性或血浆FDP20mg/L(肝病时FDP60mg/L)或D二聚体水平升高或阳性
4.PT缩短或延长3秒以上或称动态性变化(肝病时延长5秒以上)
5.纤溶酶原含量及活性降低
6.AT-III含量及活性降低(不适用肝病)
7.血浆VIII:C活性50%(肝病必备)疑难病例应由以下义项以上异常
①FVIII:C降低vWF:Ag升高,vWF:Ag比值降低;
②血浆TAT浓度升高或F1+2水平升高;
③血浆纤溶酶与纤溶酶抑制物复合物浓度升高,•
④血(尿)FPA水平增高特发性血小板减少性紫瘢(ITP):系血小板免疫性破坏过多,造成外周血血小板减少的出血性疾病;
①急性型:紫瘢出现前1-3周常有上呼吸道感染史,起病急,常伴发热、皮肤紫瘢、粘膜出血和内脏出血,少数病例还可发生颅内出血;
②慢性型:常无诱因,起病缓慢,出血以皮肤、粘膜和月经量过多为主,脾不肿大或稍微肿大;
③诊断
1.多次实验检查血小板减少;
2.脾脏不增大或仅轻度增大;
3.骨髓检查巨核细胞增多或正常,有成熟障碍;
4.五选一:波尼松治疗有效切脾治疗有效,血小板相关抗体增多血小板相关补体增多,血小板寿命测定缩短.【实验室检查】
(一)血液检查急性型血小板减少严重,血小板计数常20X109/L慢性ITP一般在(30^80)X109/L之间贫血与血失量成比例;白细胞总数及分类计数一般正常;急性型常有嗜酸性粒细胞及淋巴细胞增多;慢性型周围血涂片可见畸形、巨大血小板及血小板碎片,血小板减少而平均体积增大,为本病特异性表现,表明血小板更新加速
(二)骨髓检查骨髓巨核细胞数正常或增多,慢性型颗粒型巨核细胞增多显著,急性型幼稚型巨核细胞增多,但产生血小板巨核细胞均明显减少多数患者巨核细胞集落形成单位(CFU-MK)正常,部分生成减少骨髓检查对ITP的诊断与鉴别诊断十分必要
(三)血小板相关抗体测定(PAIgG、PAIgA、PAIgM):80%-90%患者PAIgG升高急性型的PAIgG比慢性型更高,但其升高为暂时性在血小板回升前,PAIgG已迅速下降,甚至恢复正常对本病的疗效观察和预后估计也有一定的价值约90%的病例血小板抗体与血小板数呈负相关缓解期患者,持续高水平PAIgG提示血小板还在被破坏,容易复发切脾后PAIgG降至正常,如仍然升高则表示抗体主要在肝脏产生,或有副脾存在一般而言,PAIgG高低和血小板计数相关,但有假阳性或假阴性结果
(四)止血和凝血功能检查出血时间延长,血块退缩不佳,束臂试验阳性,血清凝血酶原消耗不良血小板计数比上述试验更精确凝血酶原时间及凝血时间均正常放射性核素51铭(Cr)或111锢(In)测定,血小板寿命缩短国内诊断标准广泛出血累及皮肤、黏膜及内脏;多次检查血小板计数减少;脾不大或仅轻度增大(脾大明显者基本可排除ITP可能);骨髓巨核细胞增多或正常,有成熟障碍;排除其他继发性血小板减少症;以下五点中具备任何一点泼尼松治疗有效;切脾治疗有效;血小板相关抗体阳性;血小板相关补体阳性;血小板寿命缩短Evans综合征ITP伴免疫性溶血性贫血的一种综合征,可以是原发/继发性特点除有血小板减少所引起的出血症状外,尚有黄疸、贫血等征象,Coombs试验常(+)抗核因子阳性率也相当高贫血的分类(根据贫血的病因及发病机制)
一、红细胞生成减少a.骨髓造血功能障碍干细胞增殖分化障碍再障、先天性再障、纯红再障、MDS等骨髓被异常组织侵害骨髓病性贫血,如白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化骨髓造血功能低下继发性贫血b.造血物质缺乏或利用障碍缺铁贫、巨幼贫、铁粒贫
二、红细胞破坏过多a.红细胞本身异常膜异常遗传学球形椭圆形口型红细胞增多症,PNH酶异常G6PD、PK缺乏症血红蛋白异常地中海贫血、异常血红蛋白病、不稳定血红蛋白病b.红细胞外在异常免疫反应自身免疫、同种免疫、药物诱发免疫理化因素机械性损伤、高温、化学物质生物因素微生物和寄生虫其他脾功能亢进
三、红细胞丢失过多急性失血性贫血、慢性失血性贫血再障AA:一组因物理、化学、生物及某些不明的原因使骨髓造血组织减少导致造血功能衰竭,引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病【发病机制】
1.造血干细胞缺陷量减少,质异常
2.造血微环境异常基质细胞分泌的细胞因子紊乱,影响干细胞增殖与分化
3.免疫机制紊乱T亚群异常、负调控因子增高、免疫抑制治疗有效【临床表现】三大症状贫血、出血、感染肝、脾、淋巴结不肿大急性型又称重型再障-I型,〈6〜8个月,起病急,病情重,贫血进行性加重,常伴严重感染,内脏出血慢性型〉1年,起病缓,病情稳,贫血为主,感染、出血较轻重型再障-II型慢性再障发展而来急性AA【血象】(l)RBC、Hb严重减低
(2)WBC严重减少,常<lxlO9/L淋巴比值相对增多
(3)PLT严重减少,常<20xl09/Lo
(4)网织红严重减少,多<1%其绝对值亦减少,常<15xl09/Lo【骨髓象】不易获得骨髓成分,涂片上脂肪滴明显增多,故常需多次、多部位穿刺方可诊断
(1)骨髓增生多为重度减低
(2)粒、红两系均严重减少粒系以成熟粒细胞为主,红系以中、晚幼红为主细胞形态大致正常
(3)淋巴相对增多可达80%或更多
(4)巨核细胞明显减少
(5)浆细胞、网状细胞、组织嗜碱细胞等非造血细胞增多
(6)部分病例能见到空网架结构的髓小粒慢性AA【血象】RBC、Hb、WBC及PLT均可减少但发生的先后及其程度可有不同(l)Hb、RBC中或重度减低
(2)WBC减少,其中性粒减少的程度不及急性型,淋巴相对增多
(3)血小板减少,多<80xl09/Lo
(4)网织红可>1%甚至达2%-3%,但其绝对值仍低于正常【骨髓象】骨髓呈向心性受损并可出现代偿性造血灶,因此穿刺部位所见不一定一致,多次、多部位穿刺有利于诊断
(1)骨髓多为增生减低、遇代偿性造血灶则可显示增生活跃甚至明显活跃
(2)粒系总百分率正常或减低
(3)幼红总百分率正常甚至可增多,晚幼红高于中幼红,胞核呈炭核并脱核迟缓
(4)淋巴相对增多
(5)巨核明显减少或缺如,此为诊断慢性再生障碍性贫血重要条件之一
(6)非造血细胞比急性型为少AA其他检测
1.NAP:活性增高
2.骨髓活检造血岛呈空网架结构、造血细胞明显减少,造血面积减少,脂肪组织增多,间质水肿
3.EPO:增高
4.造血祖细胞培养细胞集落明显减少或缺如AA的诊断标准
1.全血细胞减少,网织红绝对值下降
2.—般脾不肿大
3.骨髓至少一个部位增生减低或重度减低,或巨核细胞明显减少,非造血细胞增多
4.排除:PNH、MDS-RA、急性造血功能停滞、MF、低增生的AL、MA、骨髓转移癌、恶性组织细胞病,Fanconi贫血一般抗贫血治疗无效符合上述条件后可考虑再障,再区分急性和慢性缺铁性贫血irondeficiencyanemiaIDA是由于体内储存铁铁消耗完毕后,由于铁缺乏不能得到补充而导致Hb合成不足所引起的贫血铁缺乏症的三个阶段储存铁缺乏期ID、缺铁性红细胞生成期IDE、缺铁性贫血期IDA【临床表现】一般症状头晕、乏力、易倦、心悸、气短;上皮细胞变化上皮组织萎缩、舌炎、口腔吞咽困难;其他指甲扁平,易裂,反甲,头发干枯,异食癖【血象】LRBC、Hb低于下限RBC明显大小不等,以小细胞为主,细胞中心淡染区扩大,色素充盈不足,严重者可见环形红细胞,Ret可增高或正常
2.WBC数多数正常,约
42.8%病例WBC减少,分类大致正常钩虫病性IDAEOS增高
3.PLT数多数正常、
17.8%PLT减少【髓象】
1.增生度活跃、明显活跃,少数极度活跃,G:E减低,属增生性贫血
2.红系增生良好,以中、晚幼红为主幼红细胞体积偏小,浆量少,晚幼红浆色偏灰蓝,浆边不整齐呈锯齿状或破布样核正常发育,这种现象称“老核幼浆成熟红细胞同血象
3.粒系增生活跃,各阶段细胞比值、形态大致正常淋巴比值形态大致正常
4.巨核数量正常,PLT成堆、散在可见【实验检查】
1.铁染色内铁明显减少或无外铁-
2.血清铁SI:下降
3.总铁结合力TIBC:升高
4.转铁蛋白饱和度TS:下降
5.铁蛋白SF:下降,<14ug/Lo
6.红细胞游离原口卜琳FEP:增多【诊断标准】
1.小细胞低色素性贫血
2.有明确的缺铁病因和临床表现
3.外铁-内铁15%
4.血清铁蛋白SF14ug/Lo
5.血清铁
10.7umol/L总铁结合力
64.44umol/L
6.转铁蛋白饱和度
0.15o
7.红细胞原叶琳FEP
0.9umol/L8铁剂治疗有效第一条加上后7条中任意两条即可诊为IDA铁粒幼细胞性贫血sideroblasticanemiaSA:各种原因引起亚铁血红素合成障碍及铁利用不良而导致的小细胞低色素贫血特征较多环形铁粒幼红细胞出现和无效红细胞生成,组织贮存铁及血清铁增高【临床表现】除贫血的一般症状外,由于铁负荷过多,部分可有肝脾重大,少数病人可在晚期出现色素沉着血色病表现【血象】
1.RBC、Hb减低双形性贫血,正色素、低色素,大细胞、正细胞、小细胞均可见
2.铁染色后可见铁粒红细胞
3.WBC、PLT正常或减少【骨髓象】
1.增生度活跃,属增生性贫血
2.红系明显增生,以中幼红为主,部分可见巨幼样变、双核、核固缩
3.粒系增生活跃,各阶段细胞比值、形态大致正常
4.巨核细胞数量正常,血小板成堆、散在可见
5.铁染色内铁增多,颗粒大,易见环形铁粒;外铁增多【铁代谢检查】血清铁SI:明显增高血清铁蛋白SF:明显增高转铁蛋白饱和度TS:明显增高,至饱和血清总铁结合力TIBC:正常或I巨幼细胞性贫血MA:由于摄入叶酸、Vit.B12不足,机体需求量增加,吸收障碍或利用障碍,最终导致脱氧核糖核酸DNA合成障碍所致的骨髓三系核浆发育不平衡及无效造血性贫血常发生于偏食、营养不足、妊娠妇女、婴幼儿、慢性胃肠疾患、相关拮抗药物等【特征】粒系、红系、巨核系三系细胞出现巨幼变为其特征,外周血表现为大细胞性贫血【叶酸缺乏】缺乏时,dTMP生成不足,DNA合成受阻同时,dUMP和dUTP积蓄,错误组合入DNADNA修复时间延长甚至不能修复,DNA出现断裂和小片段[VitB12缺乏】VitB12与体内四氢叶酸的循环使用有关,后者作为一碳基团载体生成的亚甲酰四氢叶酸为dUMP转化为dTMP提供甲基,故缺乏时,通过影响四氢叶酸的量而使dTTP合成障碍,同样出现MA同时,VitB12缺乏使丙酰辅酶A堆积而形成非生理性的单链脂肪酸,影响神经鞘磷脂的形成,造成神经脱髓鞘改变,出现各种神经系统症状,这是VitB12缺乏所致的MA的突出特点【血象】.RBC、Hb均减少而RBC减少更严重,MCV、MCH超过正常,MCHC正常,RDW15%Ret轻度增高成熟RBC大小不等,大红细胞多见,中心淡染区缩小甚至消失,易见H-J小体°
2.WBC计数多正常,重者可见减低,成熟粒可见分叶过多现象
3.PLT可正常、也可减少【骨髓象】
1.骨髓增生明显活跃.红系明显增生,以早、中幼红增高为主,巨幼红常10%成熟红形态学变化同外周血
3.粒系比值相对减低,可见巨晚、巨杆状核及过分叶核粒细胞
4.巨核细胞数量大多正常,部分巨核细胞也可发生巨型变如胞体增大,核染色质疏松,分叶增多【细胞化学染色】骨髓铁染色细胞外铁、内铁增高糖原染色原、幼红细胞呈阴性,偶见弱阳溶血性贫血HemolyticanemiaHA:是由于先天性或获得性因素使RBC破坏加速、寿命缩短,超过骨髓代偿能力范围时所发生的贫血【血象】LRBC、Hb减少,二者多呈平行性下降,MCV可增高
2.成熟红大小不均,可见相关异常RBC嗜多色性RBC增多,并可见H-J小体、卡波环及出现幼红细胞
3.WBC计数常增高
4.PLT可呈反应性增高
5.网织红明显增多常达5%~25%甚至更高【骨髓象】
1.骨髓增生明显活跃,红系增生,粒红比值下降
2.红系增生以中幼红和晚幼红为主,原红和早幼红亦增多细胞形态染色无明显异常成熟红同血片
3.粒系相对减少,形态正常
4.巨核细胞正常或增多,血小板成堆、散在可见溶贫的诊断
1、确定溶血性贫血的存在溶贫的诊断主要应寻找红细胞寿命缩短或破坏过多和骨髓红细胞系统代偿性增生的实验室证据
2、确定主要的溶血部位据红细胞形态学变化和红细胞脆性试验结果及尿含铁血黄素检测等实验确定为血管内溶血或血管外溶血
3、确定溶血病因进行疾病确诊依据病史找线索,结合其临床资料有的放矢的选择筛选试验和确诊试验,对不同类型的溶血性贫血进行确诊遗传性球形红细胞增多症是遗传性的红细胞膜缺陷性溶贫血中球形RBC增多,红细胞渗透性增加为主要特征患者有不同程度黄疸和脾肿大,脾切除治疗效果较好膜缺陷实验室检查A.RBC渗透脆性实验脆性增加,孵育后脆性增加B.自溶+纠正实验溶血显著增高,加ATP后可使溶血减轻C.SDS聚丙酰凝胶电泳膜骨架蛋白,收缩蛋白缺乏红细胞渗透脆性试验【临床意义】1•参考值患者提高o.4g/L(NaCl)以上为阳性
(1)开始溶血
3.8~
4.6g/L(NaCl)
(2)完全溶血
2.8~
3.2g/L(NaCl)
2.脆性增高:遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、自免溶贫伴球形红细胞增多症3脆性减低缺铁性贫血、地中海贫血、脾切除术常见酶缺陷病症
1、G6PD缺乏症蚕豆病、急性溶血性溶血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血【溶血机制】影响戊糖旁路途径,NADPH和GSH减少,H202等氧化剂积聚,膜蛋白和血红蛋白的SH基被氧化变性沉淀形成珠蛋白小体,与变性膜蛋白聚合,红细胞变形性降低
2、PK(丙酮酸激酶)缺乏症【溶血机制】无氧酵解途径障碍,ATP产生减少,红细胞功能和代谢障碍,变形性降低阵发性睡眠性血红蛋白尿症PNH:是由于红细胞膜的获得性缺陷,对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血临床表现与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少和反复的血栓形成【发病机制】获得性血细胞膜缺陷性疾病,主要受累的是红细胞,还有WBC和BPL造血干细胞基因突变的克隆性疾病,是位于染色体Xp(
2.
2.1)±的糖化肌醇磷脂(GPI)锚蛋白减少,细胞膜上缺乏一组抑制补体激活及反应性溶血的膜蛋白(如CD
55、CD59),使异常RBC对自身补体(如C3)敏感性增加,引起慢性血管内溶血【血象】A.贫血大细胞正色素性或低色素B.网织红增高C.粒细胞半数减少D.PLT多低于正常【骨髓象】随病情变化不一(不同患者或同一患者不同时期变化)
1、Hb尿发作频繁者增生明显三系增生,以红系为甚
2、Hb尿不发作者,增生减低巨核减少,粒细胞成熟停滞于中、晚幼阶段【特殊检查】
1、筛选试验A.蔗糖溶血试验•B.尿含铁血黄素试验(Rous试验)
2、确诊试验酸化血清溶血试验(Ham试验)【诊断标准】
1、临床表现符合PNH
2、有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的间接、直接证据
3、有补体敏感红细胞存在筛选试验蔗糖溶血试验、热溶血试验、Rous试验确诊试验酸溶血试验、CD55和CD59测定免疫性溶血性贫血是免疫功能紊乱,产生自身抗体,吸附RBC表面,诱发免疫过程清除红细胞,使其存活期缩短而引起的一种溶血性贫血,Coombs试验大多阳性自身免疫性溶血性贫血AIHA:是由于机体免疫调节功能异常,产生抗自身红细胞的抗体,与红细胞膜上抗原相互作用,或在补体的参与下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血性贫血为特征的一组疾病分为温抗体型和冷抗体型其血象标志可见多量的球形红细胞和有核红细胞,排出遗传性球形红细胞增多症后,该现象是AIHA的诊断标志抗人球蛋白试验是诊断AIHA的依据,其直接试验阳性可诊断为温抗体型急性白血病的完全缓解标准:包括三个方面
①骨髓象原粒细胞I型+II型原单核细胞+幼单核或原淋巴细胞+幼淋巴细胞W5%红细胞及巨核细胞系统正常M2b型原粒细胞I型+II型W5%中性中幼粒细胞比例在正常范围M3型原粒细胞+早幼粒细胞W5%M4型:原粒细胞I、II型+原单核细胞及幼单核细胞W5%M5型原单核细胞I、II型+幼单核细胞W5%M6型原粒细胞I、II型W5%原红细胞及幼红细胞比例基本正常M7型粒细胞、红细胞二系比例正常,原巨核细胞+幼巨核细胞基本消失
②血象HbN100g/L、女N90g/L;99中性粒细胞绝对值N
1.5X10/L分类无白血病细胞;PLNlOOxlO/L
③临床无贫血、出血、感染及白血病细胞侵润表现部分缓解PR标准为骨髓原粒细胞I+11型原始单核十幼稚单核细胞或原淋巴细胞十幼稚淋巴细胞5%-W20%;或临床、血象2项中有1项未达完全缓解标准者未缓解NR标准为指骨髓象、血象及临床3项均未达到上述标准者持续完全缓解CCR:指从治疗后完全缓解之日起计算,期间无白细胞复发,达3—5年以上者复发标准有下列三者之一者称为复发骨髓原粒细胞原单、幼单、原淋+幼淋大于5%且小于20%经过抗医「学教育网搜集整理白血病治疗一个疗程仍未达骨髓完全缓解者骨髓原粒原单、幼单、原淋大于20%者骨髓外白血病细胞浸润者持续完全缓解完全缓解之日起,其间无白血病复发达3〜5年者长期存活白血病自确诊之日起,存活时间达5年或5年以上者临床治愈指停止化学治疗5年或无病生存达10年者的恶性血液病目前,仍以FAB协作组的诊断标准对其进行诊断与分型将AML分为M0~M78个亚型,并规定骨髓中原始细胞必须〉30%NEC急性粒细胞白血病未成熟型Ml:急粒,分为未成熟型Ml和部分成熟型M2O【血象】Hb<60g/L和RBC下降,外周血可见幼红细胞,WBC升高,以原粒为主,可占30%-60%有时高达90%以上,PLT减少【骨髓象】增生极度活跃,少数可减低原粒I型+11型290%NEC早幼粒很少,中幼粒以下阶段不见白血病裂孔现象少数可见Auer小体,核分裂细胞多见淋巴减少,红系、巨核系受抑Ml诊断标准
①符合急性白血病的诊断标准
②骨髓中原始粒细胞I型+11型N90%NEC并伴形态学异常
③POX或SBB+的原始细胞>3%
④进一步依免疫表型特点与ALL鉴别急性粒细胞白血病部分分化型M2:分为M2a和M2bo[M2a]:骨髓中30%W原粒<90%NEC单核<20%早幼粒及以下细胞〉10%[M2b]:又称亚急粒,骨髓中原粒及早幼粒明显增多,以异常中性中幼粒为主三30%NECM2a实验室检查【骨髓】原粒占30%-90%NEC单核细胞<20%早幼粒及以下细胞>10%约半数病例可见Auer小体【白血病细胞形态】变异及核质发育不平衡,表现为细胞大小异常,形态多变,胞体畸形有瘤状突起,核型畸变如凹陷、折叠、扭曲、肾形、分叶等,核发育迟缓,胞浆出现少量嗜苯胺蓝颗粒M2b实验室检查【骨髓】增生明显活跃,异常原粒及早幼粒明显增多但不一定>30%以异常中性中幼粒为主>30%NEC红系、巨核系增生受抑【异常中性中幼粒细胞形态特点】核浆发育明显失衡,核仁明显,胞质丰富,含多量细小粉红色中性颗粒,常见空泡和双层胞质【细胞化学染色】POX阳性在异常中幼粒细胞核弯曲处呈堆积状阳性或强阳性【细胞遗传学与分子生物学检验】ht8;21q22;q22为M2b的特异性遗传标志,检出率高达90%最大特点是常伴性染色体丢失
2、分子生物学标志AML1基因重排形成AML1-ETO融合基因M3的分型
1、根据颗粒粗细分为两个亚型
①M3a粗颗粒型颗粒粗大,密集或融合染深紫色,可掩盖核周围甚至整个胞核;^M3b细颗粒型颗粒细小而密集,核扭曲、折叠或分叶,易与急单白血病混淆
2、粗细颗粒同时存在时,仍定位M3aM3的特点【临床表现】除了有发热感染贫血和浸润等急性白血病的症状外,广泛而严重的出血,易并发弥散性血管内凝血DIC是本病的特点,以皮肤黏膜最明显,其次为胃肠道、泌尿道、呼吸道及阴道出血,颅内出血最为严重,是致死原因之一M3的实验室检查主要特点有哪些
①血象常表现为全血细胞减少血涂片中,大多数患者可见异常早幼粒细胞,柴捆细胞常较易见
②骨髓象骨髓有核细胞增生极度活跃,粒系极度增生,以异常早幼粒细胞增生为主,N30%NEC多数患者可见柴捆细胞根据异常早幼粒细胞中颗粒的粗细分为粗颗粒型M3a和细颗粒型M3b
③细胞化学染色P0X染色、NAS-DCE染色、NAS-DAE染色均呈强阳性,NAS-DAE染色阳性不被氟化钠抑制
④免疫分型典型表型为CD13+、CD33+而CD34-、HLA-DR-
⑤细胞遗传学和分子生物学检查:大多数患者可检测到特异性染色体异常,即t15;17q22;qll~12和PML-RARcx融合基因【诱导分化】可被全反式维甲酸ATRA诱导分化成熟急性单核细胞白血病M5:【临床表现】除了AL的共同表现外,白血病细胞浸润皮肤黏膜造成损害,表现为牙龈增生、肿胀、溃疡、出血等【白血病细胞形态学特点】
1、原幼单体积较大,形态变化多端;
2、胞核较小,常偏一侧,呈马蹄形、S形、笔架形、肾形或不规则形,核染色质疏松,排列似蜂窝状,着色较淡;
3、胞浆量相对较多,常出现内外双层胞浆,有明显伪足突出,边缘清晰,颗粒的粗细和数量不一,外层胞浆呈淡蓝色,透明,无或很少颗粒,内层胞浆呈灰蓝色并略带紫色,不透明,似有毛玻璃样感胞浆中常有空泡和被吞噬的细胞,胞浆内可出现Auer小体,较细长【血象】Hb和RBC减少,WBC多偏低,分类可出现原幼单核增多,PLT明显减少【骨髓象】增生极度活跃,原单+幼单>30%(NEC)
①M5a骨髓中原始单核N80%(NEC)
②M5b:骨髓中原始单核+幼稚单核>30%(NEC),但原单<80%o【细胞化学染色】酯酶染色非特异性酯酶染色阳性,可被氟化钠(NaF)抑制,其中a-丁酸荼酚酯酶(a-NBE)染色诊断价值较大【免疫学标志】表面抗原表达CD
14、CD15O慢性粒细胞性白血病(CML)简称慢粒,是一种起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病,主要累及粒细胞系,其特征为持续性进行性外周血白细胞总数增高,分类时出现不同分化阶段的粒细胞,尤以中幼粒细胞以下阶段为主,90%以上的患者有Ph染色体及其分子标志bcr/abl融合基因【发病特点】
1.起病缓慢,初期症状不明显
2.脾肿大为最突出的体征
3.病情转归发生急变
4.粒系增生为主,以较成熟的阶段为主
5.90%以上有Ph染色体及其分子标志bcr/abl融合基因【血象】
1、WBC显著增高(多>100xl09/L)粒系>90%出现大量幼粒(中性中幼粒、晚幼粒为主),杆状核、分叶核也增多,原粒(I型+11型)<10%嗜碱粒可高达10%~20%是慢粒的特征之一嗜酸粒也增多
2、RBC与Hb早期正常或增高,随病情进展逐渐降低出现贫血,多为正细胞正色素性
3、PLT:明显增高(可达1000X109/L)可见巨核细胞碎片或裸核【加速期】原始细胞增多(N10%)嗜碱粒N20%RBC和PLT减少【急变期】原始细胞三20%RBC和Hb减低PLT进行性减少【骨髓象】【慢性期】
1、有核细胞增生明显活跃或极度活跃,粒系增高为主,以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核为主,原粒W10%原粒+早幼粒W15%粒细胞常伴有形态异常嗜酸粒和嗜碱粒明显增多
2、红系早期增生,晚期受抑粒红比显著增高(可高达10~50:1)
3、巨核系增高或正常,血小板成堆成片存在,晚期减少,可见小巨核细胞
4、部分患者骨髓中可出现戈谢细胞和海蓝组织细胞样的吞噬细胞【慢粒急变】
1、急粒变最常见(50%-60%);急淋变(20%~30%)o
2、原始细胞明显增高,原粒(I+II型)或原淋+幼淋,或原单+幼单增高,N30%
3、嗜碱粒增高
4、红系、巨核系受抑【细胞化学染色】阳性率及积分明显减低,甚至为0分合并感染、妊娠或急变积分可升高完全缓解时,若NAP恢复正常,预后较好【免疫学检验】
1、慢性期表达比较成熟的粒细胞抗原CD
13、CD
33、CD15为阳性
2、急变后免疫表达复杂髓细胞变表达CD
33、CD
13、CD
15、CD14及HLA-DR阳性;淋巴细胞变表达CD
3、CD
7、CD
2、CD
5、CD
10、CD
19、CD
20、CD
22、Sig及HLA-DR阳性;巨核细胞变表达CD41a、CD41b、PPO阳性【染色体及分子生物学检验】
1、Ph染色体定义90%以上的慢粒患者可检出Ph染色体,大多为9号染色体和22号染色体之间的平衡易位,即t(9;22)(q34;qll)可出现在幼粒、幼红、幼单、巨核及B细胞中,提示慢粒是起源于多能干细胞的克隆性疾病
2、可形成bcr/abl融合基因
3、Ph染色体存在于慢粒的整个病程中,缓解后仍存在,骨髓移植消除Ph阳性克隆,才达到最终治愈【CML其他生化检验】
1、血清维生素B12及其结合力显著增高,与白细胞增高程度成正比•
2、血清钾、乳酸脱氢酶、溶菌酶、血尿酸和尿中尿酸含量增高,主要由WBC破坏所致9慢性粒细胞白血病的分期及诊断1慢性期
①贫血或脾肿大
②外周血白细胞N30X10/L粒细胞核左移,原始细胞(I型+II型)<10%嗜酸性,嗜碱性粒细胞增多,可有少量有核红细胞
③骨髓象增生明显活跃至极度活跃,以粒细胞增生为主中晚幼粒及杆状粒增多,原始细胞W10%
④中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失
⑤Ph染色体阳性及分子标志bcr/abl融合基因阳性
⑥CFU-GM培养显示集落或集簇较正常明显增加2加速期
①不明原因的发热、贫血,出血加重和骨骼疼痛
②脾脏进行性肿大和白细胞增多,治疗无效
③与治疗无关的血小板进行性降低或增高
④外周血及骨髓原始细胞10%T9%
⑤外周血嗜碱性粒细胞三20%
⑥骨髓中有显著的胶原纤维增生
⑦出现Ph以外的其他染色体异常
⑧对传统的抗慢粒药物治疗无效
⑨CFU-GM增殖和分化缺陷,集簇增多,集簇和集落的比值增高3急变期:
①外周血或骨髓中原始细胞或原淋+幼淋或原单+幼单N20%
②外周血中原始粒细胞+早幼粒细胞》30%
③骨髓中原始粒细胞+早幼粒细胞,50%
④有髓外原始细胞浸润
⑤CFU-GM培养呈小簇生长或不生长系统恶性克隆性疾病本病可发生在任何年龄,但多见于儿童及青壮年,是小儿时期最常见的白血病【临床】起病急骤,发热、贫血、皮肤黏膜及内脏出血,全身淋巴结无痛性肿大,肝、脾肿大,并发中枢神经系统白血病CNSL的发病率较高【血象】1RBC及Hb低于正常2WBC多增高,少数可高达100x109/Lo分类中原始及幼稚淋巴增多,可达90%3PLT计数低于正常【骨髓象】以原始和幼稚淋巴为主,常,如胞核形态不规则,咖啡色颗粒状,核仁大,胞多见,这是急淋的特征之一【细胞化学染色】1过氧化物酶P0X与苏丹黑SBB染色各阶段淋巴细胞均阴性,阳性的原始细胞3%可能是残存的正常原始粒细胞2糖原PAS染色20%-80%原淋细胞+【遗传学】染色体易位t9;22q34;qll称Ph染色体,见于2%~5%的儿童急淋和15%~33%的成人急淋ALL的诊断
①具有急性白血病的临床表现及骨髓象特征
②骨髓中原淋巴细胞+幼淋巴细胞N30%、伴有形态学异常中枢神经系统白血病CNSL是AL的并发症,急淋最常见,多发分数评卷人题号——四五总分分数计分人123456789101112131415161718192021222324252627282930分数评卷人分数评卷人。