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甲状旁腺功能减退症HypoparathyroidismHP是指甲状旁腺激素ParathyroidhormonePTH产生过少、效应不足导致的一组临床综合征外周靶细胞对PTH抵抗所致的临床综合征称为假性甲状旁腺功能减退症PseudohypoparathyroidismPHP当仅有Albright遗传性骨营养不度AH0临床表现,而无相应临床生化及代谢变化者为假-假性甲状旁腺功能减退症pseudo-pseudohypoparathyroidismPPIIP表1PTH生理作用病因颈前手术是最常见病因,占75%当术后血钙<
2.0mmol/LPTH下降至<15ng/L考虑术后HP这种状态持续超过6~12月诊断永久性甲旁减.遗传性及自身免疫性疾病是第二大病因,可为遗传性孤立性甲旁减或与遗传综合征相关的甲旁减,如APS、DiGeorge综合征、甲状旁腺减退症-耳聋-肾发育不良综合征等镁代谢异常高镁血症和严重的低镁血症都可抑制PTHo甲状旁腺浸润性病变如铁血色病在甲状旁腺中浸润特发性甲旁减病因不明确PHP主要为PTH受体后缺陷导致,分为PHPT及PHPTT型,PHPT型多为GNAS基因突变或甲基化异常,PHPII型分子缺陷不明PPHP与编码Gsa的父源性GNAS基因杂合突变有关,具有Albright遗传性骨营养不良临床表现,但没有相应的生化改变临床表现见下表表2HP临床表现图1面神经叩击征阳性图源来自网络图片图2束臂加压征阳性图源来自网络图片PHP临床表现PHP患者常合并Albright遗传性骨营养不良表现短指畸形、圆脸、身材矮小、骨骼畸形、中心性肥胖、不同程度的智力低下等;也可存在多种激素抵抗,出现甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等表现辅助检查1实验室检查指标表现2影像学检查•头部CT颅内钙化,多发生与基底节区,常对称性分布•裂隙灯评估有无白内障•超声或CT评估有无肾脏钙化或泌尿系结石•DXA评估骨密度诊断标准HP的诊断详细的病史,结合临床表现以及低钙血症、高磷血症、PTH降低基本可做出诊断对于HP病因的诊断,可检测血镁水平,如具有综合征表现等,可进行基因检测、家系筛查PHP患者可根据特殊的临床表现、低钙血症、高磷血症、高PTH诊断,注射PTH进行分型诊断,基因测定有助于病因鉴别治疗
(1)管理目标避免症状性低钙血症;维持血钙在正常低值,尽量在
2.0mmol//L一般不建议超过正常范围的中间值;维持血磷在正常或略高;维持血镁在正常范围;维持钙磷乘积始终<55mg7dL2或
4.4mmoP/L2;避免高钙尿症,尿钙在正常范围内,尽量<
7.5mmol/24h;预防软组织异位钙化
(2)急性低钙血症的处理•补充钙剂对于有手足搐搦患者可静脉补钙,补钙期间定期复查血钙,避免高钙血症如发作严重,可短期使用地西泮等以控制搐搦与痉挛•活性维生素D活性维生素D促进肠钙的吸收,常用的有骨化三醇,
0.25~2ug/d分次口服•纠正低镁血症对于病程成、低血钙难以纠正者,予补镁(10%硫酸镁),肾排泄镁功能正常的患者尿镁可作为体内镁补充适量的指标长期治疗钙剂结合活性维生素D作为主要治疗方法钙剂常用的有碳酸钙、枸椽酸钙,每次补充元素钙500~1000mg2~3次/天,餐时服用活性维生素D及其类似物骨化三醇
0.25~2ug/d分次口服,阿法骨化醇
0.5~
3.0ug/d在服药广3天后血钙上升可检测125C0H2D水平普通维生素D每日在400~800TU将25-0H-D维持在正常范围30ng/mL可使血钙更加稳定,且为肾外组织合成活性维生素D提供底物PTH替代治疗rhPTHg、rhPTH^尽管PTH替代治疗研究取得进展,但由于应用于临床治疗还面临诸多问题,不常规使用PTH替代治疗在临床中出现血钙未达标,尿钙高时,应减少钙的摄入、限制钠摄入、«嗪类利尿剂七在APS-KBartter伴ADH患者中禁用I®嗪类利尿剂监测低钙血症或高钙血症症状,血钙磷镁、尿钙磷、25-0H-D.肝肾功能,泌尿系超声、头部CT、裂隙灯与检眼镜检查作用部位生理作用肾促进肾小管重吸收钙;激活1a羟化酶,生成1-25OH2D肠促进肠道吸收钙和磷骨小剂量时促进骨形成,大剂量促进骨破坏神经系统手足搐搦,喉痉挛、喘鸣,甚至惊厥、癫痫样发作(查体面神经叩击征、束臂加压征阳性)眼部低钙性白内障角结膜炎,角膜钙化等口腔牙齿发肓不良、牙釉质、牙根形成缺陷、翻齿磨损等心血管系统心力衰竭心律失常,心电图出现长QT间期ST-T改变等胃肠道系统长期便秘腹痛、脂肪泻肾脏肾结石肾钙沉着肾功能全骨骼可能有骨质硬化、BMD升高、纤维囊性骨炎等多种骨骼异常皮肤皮肤干燥毛发粗糙脆弱,脆甲症血钙血钙低,总钙W
2.13mmoI/L需注意白蛋白对血钙的影响,当白蛋白低时,游离钙的测定更为准确血磷血磷多增高,但部分患者正常尿钙及尿磷一般情况下尿钙及尿磷减少,但在使用钙剂及维生素D治疗的情况下,可能出现高钙尿症PTH多数PTH低于正常,但也有部分在正常范围,当血总钙W
1.88mmoI/L血PTH应该升高5-10倍,假性甲旁减患者PTH升高骨转换指标血碱性磷酸酶正常,B-CTX、P1NP等骨吸收、骨形成指标正常或稍低。