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专题11基因突变及其他变异【考点梳理.逐个击破】.基因突变DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变.对后代的影响1配子突变若发生在配子中将遵循遗传规律传递给后代2体细胞突变若发生在体细胞中,一般不能遗传但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖如杆插、嫁接传递此外,人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变有可能发展为癌细胞
5.诱发基因突变的因素[」^因素如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
3.诱发基因突变的因素因素如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基外因
5.诱发基因突变的因素生物因素:如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNAo.特点普遍性2随机性3不定向性4低频性5多害少利性.结果产生新的基因,控制新的性状改变了基因的种类,但不改变基因的数量和在染色体上的位置.意义是新基因产生的途径是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料例L基因突变是生物变异的根本来源,其原因是A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型
7.基因重组1概念指生物体在进行有性生殖的减数分裂过程中控制不同性状的基因重新组合2时间有性生殖的减数分裂过程3类型4结果产生新的基因型,出现新的表现型5意义是生物变异的重要来源,对生物进化具有重要意义例2下列关于基因重组的说法错误的是()oA.在生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换也可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下花药内可发生基因重组而根尖则不能
8.染色体数目变异
(1)类型
①细胞内个别染色体的增加或减少
②以染色体组的形式成倍的增加或减少
(2)染色体组属于非同源染色体、形态和功能各不相同、含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息
(3)二倍体和多倍体
①概念由受精卵发f体细胞中含有2个染色体组的个体叫做二倍体,如人、果蝇由受精卵发育而来[体细胞中含有三个染色体组的个体,叫做三倍体,如香蕉
①概念由受精卵发育体细胞中含有四个染色体组的个体叫做四倍体,如马铃薯
(4)单倍体由配子直接发育而来体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体
9.染色体结构变异例3下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,错误的是()oA.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.含一个染色体组的个体是单倍体单倍体不一定含一个染色体组D.由六倍体普通小麦花药离体培育出来的个体是三倍体
10.人类遗传病
(1)概念通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)类型分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
11.遗传病的检测和预防
(1)手段遗传咨询和产前诊断,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展
(2)在遗传咨询中,若后代可能患伴性遗传病则医生会建议生男孩或女孩
(3)产前诊断在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(4)我国法律禁止近亲结婚,因为近亲婚配可增加」m遗传病的发病风险例4抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病短指为常染色体显性遗传病红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()oA.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【解题技巧】实例分析现有AABB、aabb两个纯合品种,需要培育基因型为aaBB的优良新品种第一年第二年过程
①叫做杂交,主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起,原理是基因重组过程
②进行减数分裂,产生了AB、Ab、aB、ab四种配子过程
③叫做花药离体培养,花药(花粉)取自FI代涉及的生物技术是植物组织培养,原理是植物细胞的全能性过程
④是人工诱导,常用的化学试剂是秋水仙素,也可用低温处理处理对象是幼苗图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占b.优点明显缩短育种年限,后代都是一纯合子【真题重现.精选精炼】
1.(2021・重庆•高考真题)有研究表明,人体相胞中DNA发生损伤时,P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复,修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程据此分析,下列叙述错误的是()P53基因失活,细胞癌变的风险提高P53蛋白参与修复的细胞,与同种正常细胞相比,细胞周期时间变长DNA损伤修复后的细胞,与正常细胞相比,染色体数目发生改变D.若组织内处于修复中的细胞增多,则分裂期的细胞比例降低
2.(2022•重庆・高考真题)图为某显性遗传病和AB血型的家系图据图分析,以下推断可能性最小的是()1Q分别代表正常男女I——I——I||I~~I-I~~I■•分别代表患病男女A型A型A型曜A型B型A型理A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上D.口-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
3.(2022・湖北・高考真题)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力体外培养实验表明,随着红系祖细胞分化为成熟红细胞,BMI1基因表达量迅速下降在该基因过量表达的情况下,一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的IO倍根据以上研究结果,下列叙述错误的是()A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
4.(2022・山东・高考真题)液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同,该蛋白影响烟草花叶病毒(TMV)核酸复制酶的活性与易感病烟草品种相比,烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对,被TMV侵染后,易感病烟草品种有感病症状,TI203无感病症状下列说法错误的是()TOM2A的合成需要游离核糖体TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成TMV侵染后,TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多(2022•湖南高考真题)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化二1111该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()GTbllXaieIDIc.GTbrbizxarridD.(2022・湖南•高考真题)关于癌症,下列叙述错误的是()A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性(2022・浙江•高考真题)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致这种变异属于()A.倒位B.缺失C.重复D.易位(2015・江苏•高考真题)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代出现了几株开白花植株下列叙述错误的是()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存X射线不仅可引起基因突变,也可能引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是白花是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定白花是否是可遗传变异(2021・海南・高考真题)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状I-1患者家族系谱如图所示□男性正常■女性患者>突变基因女性携带者下列有关叙述正确的是()A.若口-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若口-2与口.3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是皿C.若与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律(2022・浙江・高考真题)某种昆虫野生型为黑体圆翅,现有3个纯合突变品系,分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制,翅形由等位基因B/b控制为研究突变及其遗传机理,用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验0答下列问题⑴基因测序结果表明,3个突变品系与野生型相比,均只有1个基因位点发生了突变,并且与野生型对应的基因相比,基因长度相等因此,其基因突变最可能是由基因中碱基对发生导致⑵研究体色遗传机制的杂交实验,结果如表1所示表1注表中亲代所有个体均为圆翅纯合子根据实验结果推测,控制体色的基因Ai(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为(显性对隐性用〃表示),体色基因的遗传遵循定律⑶研究体色与翅形遗传关系的杂交实验,结果如表2所示根据实验结果推测,锯翅性状的遗传方式是判断的依据是o⑷若选择杂交HI的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交V的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配,理论上子代表现型有种,其中所占比例为羽的表现型有哪几种?o⑸用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交田的Fi中灰体圆翅雄虫的杂交过程类型发生时期实质自由组合型减1后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减1前期同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换类型概念图示结果对生物的影响缺失染色体某一片段缺失,如ahcda_cd染色体上基因的数量改变人的猫叫综合征U,一|1■—►uMBi大多数染色体结重复染色体中某一片段重复abcdabbcdI1In—u*ll1构变异对生物体易位染色体某一片段移接到另abcdabeg一・Tj1***n是有害的,一条非同源染色体上ef8efd染色体上基因的有的甚至会导致倒位染色体中某一片段位置颠倒180°abcdacbduhl—u・~~l位置改变生物体死亡类型举例遗传特点单基因遗传病(受一对等常显多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全男女发病率相等、连续遗传常隐白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症男女发病率相等、隔代遗传位基因控制)X显抗维生素D佝偻病患者中女>男、连续遗传男性患者的母亲利女儿必患X隐红绿色盲、血友病患者中男女、隔代遗传女性患者的父亲和儿子必患伴Y人类的外耳道多毛症患者全为男性、连续遗传多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂
①具家族聚集现象;
②群体发病率鬲;
③易受环境因素影响染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征——数目异常21三体综合征(先天愚型)——~杂交组合PFiF29$9cTI黑体黄体黄体黄体3黄体1黑体3黄体1黑体n灰体黑体灰体灰体3灰体1黑体3灰体1黑体m灰体黄体灰体灰体3灰体1黄体3灰体1黄体杂交组合PFif22$9IV灰体圆翅黑体锯翅灰体圆翅灰体圆翅6灰体圆翅2黑体圆翅3灰体圆翅黑体圆翅3灰体锯翅1黑体锯翅V黑体锯翅灰体圆翅灰体圆翅灰体锯翅3灰体圆翅1黑体圆翅3灰体锯翅1黑体锯翅3灰体圆翅1黑体圆翅3灰体锯翅1黑体锯翅。